थैलेसीमिया, एक आनुवंशिक रक्त विकार, मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है, जिससे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य चुनौतियाँ पैदा होती हैं। प्रभावी प्रबंधन के लिए लक्षणों को जल्दी पहचानना महत्वपूर्ण है। आइए थैलेसीमिया के प्रकारों और शुरुआती चरणों में उनकी पहचान कैसे करें, इसके बारे में विस्तार से जानें।

थैलेसीमिया को समझना: एक आनुवंशिक रक्त विकार

थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन होता है, जो एनीमिया का कारण बनता है। यह स्थिति लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को प्रभावित करती है, जिससे पूरे शरीर में ऑक्सीजन परिवहन बाधित होता है।

थैलेसीमिया के प्रकार:

1. अल्फा थैलेसीमिया:

   • अल्फा थैलेसीमिया, हीमोग्लोबिन के महत्वपूर्ण घटक, अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं के बिगड़ा उत्पादन के कारण होता है।
   • गंभीरता अलग-अलग होती है, बिना किसी लक्षण वाले मूक वाहक से लेकर हीमोग्लोबिन एच रोग और नवजात शिशुओं में हाइड्रोप्स फेटेलिस तक।

2. बीटा थैलेसीमिया:

   • बीटा थैलेसीमिया बीटा ग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषण में दोष से उत्पन्न होता है, जो हीमोग्लोबिन उत्पादन को प्रभावित करता है।
   • इसमें स्पर्शोन्मुख वाहकों से लेकर थैलेसीमिया मेजर तक शामिल है, जो एक गंभीर रूप है जिसके लिए नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है।

बच्चों में थैलेसीमिया की पहचान: प्रारंभिक लक्षण और लक्षण

1. थकान:

• थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों के रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम होने के कारण उनमें लगातार थकान बनी रहती है, जिससे ऊर्जा का स्तर प्रभावित होता है।

2. पीली त्वचा और पीलिया:

• त्वचा और आंखों का पीलापन और पीलापन (पीलिया) एनीमिया और यकृत की शिथिलता का संकेत दे सकता है, जो थैलेसीमिया में आम है।

3. धीमी वृद्धि और विकास:

• थैलेसीमिया बच्चों में सामान्य वृद्धि और विकास में बाधा उत्पन्न कर सकता है, जो विलंबित विकास या अवरुद्ध विकास के रूप में प्रकट होता है।

4. पेट में सूजन:

• प्लीहा और यकृत का बढ़ना, जिससे पेट में सूजन या बेचैनी होती है, थैलेसीमिया का एक विशिष्ट लक्षण है।

5. अस्थि विकृति:

• गंभीर थैलेसीमिया में अस्थि मज्जा के विस्तार के कारण हड्डियों में विकृति हो सकती है, विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी में।

6. बार-बार संक्रमण होना:

• रक्त की ऑक्सीजन-वहन क्षमता कम होने से बच्चों में बार-बार संक्रमण होने की संभावना बढ़ जाती है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो सकती है।

7. एनीमिया से संबंधित लक्षण:

• कमजोरी, चक्कर आना और सांस लेने में तकलीफ जैसे लक्षण थैलेसीमिया से जुड़े एनीमिया का संकेत दे सकते हैं।

8. पारिवारिक इतिहास:

• थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास बच्चों के लिए जोखिम बढ़ा देता है। विकार के ज्ञात इतिहास वाले परिवारों के लिए स्क्रीनिंग की सलाह दी जाती है।

नैदानिक ​​दृष्टिकोण:

1. रक्त परीक्षण:

• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन थैलेसीमिया का संकेत देने वाले असामान्य हीमोग्लोबिन वेरिएंट की पहचान करने में मदद करता है।
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) से एनीमिया और असामान्य लाल रक्त कोशिका सूचकांक का पता चलता है।

2. आनुवंशिक परीक्षण:

• आणविक आनुवंशिक परीक्षण थैलेसीमिया से जुड़े विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता लगाता है, सटीक निदान और आनुवंशिक परामर्श में सहायता करता है।

3. प्रसवपूर्व जांच:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस सहित प्रसव पूर्व परीक्षण, भ्रूण में थैलेसीमिया का शीघ्र पता लगाने में सक्षम बनाता है।

समय पर हस्तक्षेप और प्रबंधन के लिए बच्चों में थैलेसीमिया का शीघ्र पता लगाना आवश्यक है। संकेतों और लक्षणों को समझने से शीघ्र निदान की सुविधा मिलती है, जिससे प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए उचित चिकित्सा देखभाल और सहायता सुनिश्चित होती है।

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